肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1,PD-L1,抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
28800元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 在伊春,当您或家人被诊断为实体瘤,希望寻找更多潜在治疗方案时。
- 在伊春,当您已完成手术,担心体内有残留的微小病灶,希望进行监测时。
- 在伊春,当您想了解某些靶向药或免疫治疗是否对自己有效,避免盲目用药时。
- 在伊春,当您希望评估肿瘤未来的复发风险,制定更精细的随访计划时。
- 在伊春,当您想了解肿瘤的遗传背景,为家人的健康管理提供参考时。
这个检测能查出什么?
如果把您的身体比作一个精密的工厂,基因就是指导工厂运作的‘图纸’。这次检测,就是全面检查肿瘤这份‘图纸’上可能出现的‘印刷错误’或‘修改痕迹’。它能一次性检查近2万个基因的关键部分(外显子),重点锁定888个与肿瘤密切相关的核心基因。检测会寻找多种类型的基因变化,包括点突变、缺失、拷贝数增加以及部分基因融合,这些信息与靶向药、免疫治疗、化疗等方案的敏感性息息相关。同时,它还会评估几个关键的‘免疫指标’,比如PD-L1表达、微卫星不稳定性(MSI)和肿瘤突变负荷(TMB),这些是判断免疫治疗能否起效的重要参考。此外,检测还能评估同源重组修复功能,提示一种名为PARP抑制剂的药物是否可能有效。需要了解的是,它主要检测已知的基因区域和突变类型,对于罕见的或未知区域的变异,目前技术尚无法覆盖。
检测过程麻烦吗?
整个采样过程非常便捷。您无需空腹,只需要按照专业人员的指导,准备好您的组织样本即可。样本可以是手术或穿刺后留下的石蜡包埋组织、石蜡切片、新鲜组织,或者是穿刺活检时专门留取的组织。此外,也可以同时提供一份您的全血样本。采样过程本身由医疗机构在您之前的诊疗中完成,您只需授权使用这些已有的样本材料。如果您在伊春,通常可以联系检测机构上门收取样本;如果不在伊春,我们也会提供专业的冷链邮寄服务,确保样本在运输过程中的稳定性,您完全不用为此奔波。
结果准确吗?安全吗?
这项检测采用目前主流的下一代测序技术,对于检测范围内的基因变异,具有很高的准确性。我们使用的检测流程经过严格的实验室验证,并遵循标准操作规范,以确保结果的可靠性。整个过程在专业的实验室内进行,您提供的样本信息会进行匿名化处理,充分保护您的隐私。检测报告会清晰地呈现检测到的基因变异及其临床意义解读,但请注意,任何检测技术都有其局限性。基因检测结果是重要的参考信息,但不能替代主治医生的综合判断。报告中的信息需要由您的主治医生结合您的具体情况来解读和应用。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目,费用为28800元,目前医保无法报销。
- 请确保您的主治医生知晓并同意您进行此项检测。
- 仔细阅读并签署知情同意书,明确了解检测的目的、意义和局限性。
- 若使用组织样本,请提前与病理科沟通,确认有合格的样本可用。
- 若需抽血,无需特别空腹,但抽血前保持正常作息即可。
- 报告出具后,务必与您的主治医生共同审阅,切勿自行解读用药。
- 请妥善保管您的检测报告,它可能对您未来的健康管理有长期参考价值。
- 对报告内容有任何疑问,可以随时联系我们的解读顾问进行咨询。
用户评价 (15条,均分4.8)
妈妈胃癌术后,医生推荐做这个看看后续怎么防复发。报告内容是真的多,好几十页,后面还有专业的遗传咨询师给电话解读,特别耐心。虽然价格不便宜,但觉得这个信息对后续生活指导价值很大,家人都安心了不少。
机构回复
感谢您的认可!我们深知报告的专业性可能带来理解困难,因此配备了免费的电话解读服务,力求让每位用户都能清晰理解结果。祝阿姨康复顺利!
作为肺癌患者的家属,整个过程比想象中顺利太多了。从邮寄病理切片开始,每一步都有短信和公众号提醒,告诉我们材料到没到、检测开始了、报告生成了,心里特别有底。客服也随时能联系上,解答了我们好多关于样本要求的问题,省去了来回跑的麻烦。
机构回复
感谢您的认可!我们深知家属在就医过程中的不易,因此致力于打造透明、可追踪的检测流程。及时的信息推送和专业的客服团队是我们服务的基石,希望能持续为您提供安心的支持。
爸爸确诊肺癌后,主治医生推荐做这个套餐,说对指导用药特别有帮助。报告出来得很及时,里面不仅有基因突变列表,还标注了对应的靶向药和临床证据等级。我们拿着报告跟医生讨论,很快就确定了用药方案。整个过程感觉很专业,帮了大忙。
机构回复
很高兴我们的检测结果为患者争取了宝贵的治疗时间。精准用药是肿瘤治疗的关键一步,我们会持续更新药物证据库,为临床决策提供更坚实的支持。祝患者治疗顺利!
对比过其他公司的报告,你们的报告在‘临床意义解读’这部分确实是天花板级别。每个突变都有详细的致病性分析、对药物的敏感性/耐药性预测,还有不同指南的推荐等级对比,逻辑严谨,专业度极高。
机构回复
深感荣幸获得您如此专业的赞誉。我们投入大量资源构建和更新知识库,就是为了确保每一份解读都有扎实的证据支撑和严谨的逻辑链条。您的认可让我们觉得一切努力都值得。
为了靶向用药参考做的检测。最满意的是报告解读服务,不是光给一本报告就完了。有专业的遗传咨询师电话联系我,用了大概20分钟,把关键突变、对应的药、证据等级都讲得明明白白,对我这种非专业人士太重要了。流程上也没让我多操心。
机构回复
感谢您的认可。我们坚信,专业的检测必须配以人性化的解读,才能真正发挥价值。遗传咨询师的细致讲解能帮助您更好地理解报告,是我们服务的核心环节之一。很高兴能为您提供帮助。
老婆乳腺癌术后做的检测,我联系的。客服知道我担心妻子情绪,沟通时语气特别温和,还会提醒我哪些信息可以先缓缓再告诉病人。解读专家也主要跟我沟通,让我先消化。这种对患者心理的关照,让我们家属觉得很温暖。
机构回复
非常感谢您细腻的反馈。肿瘤治疗是家庭共同面对的事,关注患者与家属的心理状态同样重要。我们很荣幸能在专业之外,为您们提供一份情感上的支持。
预约解读时间很灵活,我工作忙,他们协调到晚上8点。专家讲解时语速适中,还会时不时问我‘这里我讲清楚了吗’,确保我跟得上。结束后发来的解读摘要也把重点都列出来了,方便我回顾。这种以用户理解为中心的服务,体验很好。
机构回复
谢谢您的肯定。我们一直努力让专业的解读服务更“贴心”和“可及”,无论是在时间安排还是讲解方式上。确保您真正理解报告内容,是我们解读工作的核心目标。
淋巴瘤患者,做这个是为了参加临床试验筛选。报告速度符合承诺,数据准确通过了试验方审核。就是觉得报告里关于临床试验匹配的部分还可以更丰富些,目前只列了一小部分。
机构回复
恭喜您成功进入临床试验!关于试验匹配信息,我们会在符合法规的前提下,持续扩充和更新数据库,力求提供更全面的参考。祝您试验顺利!
作为淋巴瘤患者,我最关心PD-L1表达的结果。你们的报告里不仅有22C3的TPS评分,还有详细的细胞定位图片和解读,让我这个外行也能看懂大概。复查时医生也说这个检测做得挺标准的。
机构回复
PD-L1检测的标准化和可视化呈现非常重要。很高兴我们的努力让您能直观理解结果,也感谢临床医生对我们检测质量的认可。
我父亲肝癌术后一年复查,医生推荐做这个检测看看有没有复发风险和新药机会。最让我放心的是隐私保护做得特别好,签协议时护士专门解释了数据怎么加密存储,还让我们选了是否同意科研用途,感觉自己的信息被尊重,不是冷冰冰的样本。报告出来后的电话解读也特别强调了只用于医疗建议,不会外泄。
机构回复
感谢您的认可。我们深知肿瘤基因数据的敏感性,因此从采样到报告的全流程都遵循最高级别的隐私安全标准,所有数据均进行多重加密和脱敏处理。选择权始终在您手中,请放心。
我是有家族史来做筛查的。从联系咨询到下单付款,客服响应很快,疑问都解答得很明白。他们寄来的样本包是顺丰到付,里面各种材料、冰袋、说明书一应俱全,包装得很仔细,一看就很规范,让人放心。
机构回复
谢谢您的细致好评!规范的样本采集和运输是保证检测质量的第一步,我们为此准备了标准化的物料包。客服团队会持续为您提供清晰的指引。
作为二次手术前的评估,这个检测给了我们很大信心。出结果速度超出预期,而且报告里不仅分析了靶点,还评估了遗传风险,这个是我们没想到的。整个服务流程规范,就是希望后续能多跟进一下,比如有新药上市了是否关联我们的突变。
机构回复
感谢您的信任与好评。关于遗传风险提示是我们套餐的增值服务。您关于新药信息的建议很好,我们正在构建信息更新系统,未来会探索通过合适的方式为用户提供最新进展。
检测是为了甲状腺结节术后评估。最感动的是,他们的咨询顾问在电话里不仅讲了报告,还根据我的年龄和病理情况,提醒了一些日常随访和保险相关注意事项,感觉特别贴心,超出了纯粹卖检测的范畴。
机构回复
谢谢您的用心评价!我们相信,好的服务应兼具专业性与人文关怀。很高兴我们的提醒能对您有所帮助。祝您术后康复顺利,生活愉快!
本人胃癌化疗前检测。最让我满意的是采样前的沟通,医生拿着我的CT片子,一点一点告诉我针会从哪里进去、大概多深、可能什么感觉,让我心里完全有底。实际采样时和医生说的一模一样,有点胀胀的,但不疼。这种被尊重的感觉很好。
机构回复
很高兴我们的术前沟通能给您带来清晰的预期和安全感。我们坚信充分的知情同意是医疗过程中不可或缺的一环。您的肯定是对我们团队工作的最大鼓励,祝您治疗有效,一切顺利!
检测本身很有价值,PD-L1表达结果帮上了忙。不过预约和沟通主要在线上,对我这种不太会用智能手机的老年人来说有点吃力。虽然孩子帮忙了,但总感觉中间隔了一层,希望以后能有更便捷的老年人服务通道。
机构回复
感谢您的反馈,这是我们服务的一个盲点。我们正在开发客服热线的一键直达人工服务,并为老年人提供更简明的纸质指引手册,努力弥合数字鸿沟。
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